ЗАСТОСУВАННЯ МЕТОДУ СЕКВЕНУВАННЯ НОВОГО ПОКОЛІННЯ ДЛЯ РЕАЛІЗАЦІЇ ПРИНЦИПІВ ПРЕЦИЗІЙНОЇ ТЕРАПІЇ В НАДАННІ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ ОНКОЛОГІЧНИМ ХВОРИМ
DOI:
https://doi.org/10.15407/exp-oncology.2024.04.295Ключові слова:
прецизійна онкологія, секвенування нового покоління, соматичні та спадкові мутації, рідинна біопсіяАнотація
Усі види раку є захворюваннями геному, оскільки геном пухлинної клітини зазвичай складається з десятків тисяч мутацій-пасажирів, 5—10 біологічно значущих мутацій та 1—2 «активуючих» мутацій. Тому соматичні мутації в пухлинних клітинах можуть мати діагностичне, прогностичне та предиктивне значення. Традиційні методи широко використовуються для досліджень, такі як імуногістохімія, секвенування за Сенгером та алель- специфічна ПЛР. Однак через низьку пропускну здатність ці методи зосереджені виключно на тестуванні найпоширеніших мутацій у цільових генах. Сучасна NGS — це технологія, яка дає змогу дотримуватися принципів прецизійної онкології в її нинішньому вигляді. Рекомендації ESCAT і ESMO визначили NGS для рутинного застосування у пацієнтів із розповсюдженими формами раку, такими як неплоскоклітинний недрібноклітинний рак легені, рак простати, рак яєчників і холангіокарцинома. Висока чутливість методу NGS дозволяє використовувати його для пошуку специфічних мутацій в циркулюючій пухлинній ДНК у плазмі крові та інших рідинах організму. Тестування NGS еволюціонувало від застосування панелей гарячих точок, панелей активуючих мутацій в генах і панелей для конкретних захворювань до більш комплексних панелей. Підходи до секвенування екзомів і цілого геному тільки починають з’являтися, тому панельне тестування залишається найбільш оптимальним в онкологічній практиці. NGS також широко використовується для виявлення нових і рідкісних мутацій у генах, асоційованих із розвитком раку, а також спадкових мутацій, що визначають схильність до розвитку онкологічних захворювань.
Посилання
Bray F, Laversanne M, Sung H, et al. Global cancer statistics 2022: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2024;74(3):229‐263. https://doi.org/10.3322/caac.21834
Zhang S, Xiao X, Yi Y, et al. Tumor initiation and early tumorigenesis: molecular mechanisms and interventional targets. Signal Transduct Target Ther. 2024;9:149. https://doi.org/10.1038/s41392-024-01848-7
Stratton MR, Campbell PJ, Futreal PA. The cancer genome. Nature. 2009;458(7239):719-724. https://doi.org/10.1038/ nature07943
AACR Project GENIE Consortium. AACR Project GENIE: powering precision medicine through an international consortium. Cancer Discov. 2017;7(8):818-831. https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-17-0151
Wenzel C, Herold S, Wermke M, et al. Routine molecular pathology diagnostics in precision oncology. Dtsch Arztebl Int. 2021;118:255-261. https://doi.org/10.3238/arztebl.m2021.0025.
Matos LL, Trufelli DC, de Matos MG, da Silva Pinhal MA. Immunohistochemistry as an important tool in biomarkers detection and clinical practice. Biomark Insights. 2010;5:9-20. https://doi.org/10.4137/bmi.s2185.
IASLC Atlas of ALK and ROS1 Testing in Lung Cancer. Eds.Tsao MS, Hirsch FR, Yatabe Y. 2nd ed. Colorado: Editorial Rx Press, 2016.
Netto GJ, Saad RD, Dysert PA 2nd. Diagnostic molecular pathology: current techniques and clinical applications, part I. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2003;16(4):379-383. https://doi.org/10.1080/08998280.2003.11927931
Budhbaware T, Rathored J, Shende S. Molecular methods in cancer diagnostics: a short review. Ann Med.
;56(1):2353893. https://doi.org/10.1080/07853890.2024.2353893
Cervantes A, Adam R, Roselló S, et al. Metastatic colorectal cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2023;34(1):10-32. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.10.003
IASLC Atlas of Molecular Testing for Targeted Therapy in Lung Cancer. Eds. Sholl LM, Cooper WA, Kerr KM. Inter- national Association for the Study of Lung Cancer, Denver, Co, USA, 2023.
Dong L, Wang W, Li A, et al. Clinical Next Generation Sequencing for precision medicine in cancer. Curr Genomics. 2015;16(4):253-263. https://doi.org/10.2174/1389202915666150511205313
Horak P, Fröhling S, Glimm H. Integrating next-generation sequencing into clinical oncology: strategies, promises and pitfalls. ESMO Open. 2016;1(5):e000094. https://doi.org/10.1136/esmoopen-2016-000094
ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium. Pan-cancer analysis of whole genomes [pub- lished correction appears in Nature. 2023 Feb;614(7948):E39. https://doi.org/ 10.1038/s41586-022-05598-w]. Nature. 2020;578(7793):82-93. https://doi.org/10.1038/s41586-020-1969-6
M. M Li, M. Datto, E. J Duncavage et.al. Standards and guidelines for the interpretation and reporting of sequence variants in cancer. J Mol Diagn. 2017;19(1):4-23. https://doi.org/ 10.1016/j.jmoldx.2016.10.002
Bogdan L, Saleh RR, Avery L, et al. Clinical utility of tumor next-generation sequencing panel testing to inform treat- ment decisions for patients with advanced solid tumors in a tertiary care center. JCO Precis Oncol. 2024;8:e2400092. https://doi.org/10.1200/PO.24.00092
The IASLC Atlas on EGFR Testing in Lung Cancer. Eds. Mok T, Carbone D, Hirsh FR. North Fort Myers: Editorial Rx Press, 2017.
Lu, M.; Zhang, X.; Chu, Q.; et al. Susceptibility genes associated with multiple primary cancers. Cancers. 2023;15:5788. https://doi.org/10.3390/ cancers15245788
S. Kostov, R. Watrowski, Y. Kornovski, et. al. Hereditary gynecologic cancer syndromes — a narrative review. Onco Targets Ther. 2022;15:381-405. https://doi.org/10.2147/OTT.S353054
Mateo J, Chakravarty D, Dienstmann R, et. al. A framework to rank genomic alterations as targets for cancer preci- sion medicine: the ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets (ESCAT). Ann Oncol. 2018;29:1895- 1902. https://doi.org/10.1093/annonc/mdy263
Mosele F, Remon J, Mateo J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2020;31(11):1491- 1505. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.07.014
Pinto C, Biffoni M, Popoli P, et al. Molecular tests and target therapies in oncology: recommendations from the Italian workshop. Future Oncol. 2021;17(26):3529-3539. https://doi.org/10.2217/fon-2021-0286
Gennari A, André F, Barrios CH, et al. ESMO Clinical Practice Guideline for the diagnosis, staging and treat- ment of patients with metastatic breast cancer. Ann Oncol. 2021;32(12):1475-1495. https://doi.org/10.1016/j.an- nonc.2021.09.019
Gremke N, Rodepeter FR, Teply-Szymanski J, et al. NGS-guided precision oncology in breast cancer and gyne- cological tumors-a retrospective molecular tumor board analysis. Cancers (Basel). 2024;16(8):1561. https://doi. org/10.3390/cancers16081561
Ali-Fehmi R, Krause HB, Morris RT, et al. Analysis of concordance between next-generation sequencing assess- ment of microsatellite instability and immunohistochemistry-mismatch repair from solid tumors. JCO Precis Oncol. 2024;8:e2300648. https://doi.org/10.1200/PO.23.00648
Lau LMS, Khuong-Quang DA, Mayoh C, et al. Precision-guided treatment in high-risk pediatric cancers. Nat Med. 2024;30(7):1913-1922. https://doi.org/10.1038/s41591-024-03044-0.
Barsan V, Paul M, Gorsi H, et al. Clinical impact of next-generation sequencing in pediatric neuro-oncology patients: a single-institutional experience. Cureus. 2019;11(12):e6281. https://doi.org/10.7759/cureus.6281
Church AJ, Corson LB, Kao PC, et al. Molecular profiling identifies targeted therapy opportunities in pediatric solid cancer. Nat Med. 2022;28(8):1581-1589. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01856-6
Valenzuela G, Burotto M, Marcelain K, González-Montero J. Liquid biopsy to detect resistance mutations against anti-epidermal growth factor receptor therapy in metastatic colorectal cancer. World J Gastrointest Oncol. 2022;14(9):1654-1664. https://doi.org/10.4251/wjgo.v14.i9.1654
Thenrajan T, Alwarappan S, Wilson J. Molecular diagnosis and cancer prognosis-a concise review. Diagnostics (Basel). 2023;13(4):766. https://doi.org/10.3390/diagnostics13040766
Sahm F, Schrimpf D, Jones DT, et al. Next-generation sequencing in routine brain tumor diagnostics enables an in- tegrated diagnosis and identifies actionable targets. Acta Neuropathol. 2016;131(6):903-910. https://doi.org/10.1007/ s00401-015-1519-8
Bench AJ. The role of molecular genetic analysis within the diagnostic haemato-oncology laboratory. Int J Lab Hematol. 2012;34(1):21-34. https://doi.org/10.1111/j.1751-553X.2011.01364.x
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2025 Експериментальна онкологія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
