ПОЛІМОРФНІ ВАРІАНТИ РЕЦЕПТОРА ЕПІДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТУ (EGFR) (-216G>T& −191 C>A) ЯК ФАКТОР ВИСОКОГО РИЗИКУ РОЗВИТКУ ЗЛОЯКІСНИХ ГЛІОМ

Автор(и)

  • Вані Захур Передовий центр генетики людини, Шер-і-Кашмірський інститут медичних наук, Срінагар 190011, Джамму та Кашмір, Індія
  • Аршад А. Пандіт Передовий центр генетики людини, Шер-і-Кашмірський інститут медичних наук, Срінагар 190011, Джамму та Кашмір, Індія
  • Саєд Нісар Медична онкологія, Шер-І-Кашмірський інститут медичних наук, Срінагар 190011, Джамму та Кашмір, Індія
  • Ікбал Квасим Передовий центр генетики людини, Шер-і-Кашмірський інститут медичних наук, Срінагар 190011, Джамму та Кашмір, Індія
  • Менка Сурана Хімічний факультет, університет Мевар, Джайпур, Індія
  • Фарук А. Гані Відділ серцево-судинної та торакальної хірургії, Шер-І-Кашмірський інститут медичних наук, Срінагар 190011, Джамму та Кашмір, Індія
  • Усма Манзур Передовий центр генетики людини, Шер-і-Кашмірський інститут медичних наук, Срінагар 190011, Джамму та Кашмір, Індія
  • Саджад Х. Аріф Відділ нейрохірургії, Шер-І-Кашмірський інститут медичних наук, Срінагар 190011, Джамму та Кашмір, Індія
  • Шаяк Уль Абір Расул Передовий центр генетики людини, Шер-і-Кашмірський інститут медичних наук, Срінагар 190011, Джамму та Кашмір, Індія
  • Аділ Латіф Передовий центр генетики людини, Шер-і-Кашмірський інститут медичних наук, Срінагар 190011, Джамму та Кашмір, Індія
  • Парвін Шах Відділ патології, Шер-І-Кашмірський інститут медичних наук, Срінагар 190011, Джамму та Кашмір, Індія
  • Рашид А. Бхат Відділ нейрохірургії, Шер-І-Кашмірський інститут медичних наук, Срінагар 190011, Джамму та Кашмір, Індія

DOI:

https://doi.org/10.15407/exp-oncology.2023.02.203

Ключові слова:

зародкова лінія, генетичні варіанти, ген епідермального фактора росту, гаплотип, гліома, алель

Анотація

Вступ. Злоякісні гліоми є найбільш поширеними і смертельними пухлинами головного мозку. Молекулярні аспекти їх виникнення залишаються мало з’ясованими, але поточні дослідження вказують на певні генетичні поліморфні локуси, які асоціюються з ризиком розвитку цих новоутворень. Поліморфні варіанти послідовності гена рецептора епідермального фактора росту (EGFR) асоційовані з ризиком розвитку гліоми, причому варіанти EGFR (216G>T і 191C>A) ідентифіковано як такі, що впливають на ризик розвитку різних пухлин, включаючи гліому. Мета. Дослідити зв’язок генетичних варіантів EGFR T rs712829 (216G/T) та rs712830 (191C>A) з ризиком розвитку гліом. Матеріали та методи. 129 підтверджених випадків гліоми були генотиповані та співставленні з аналогічними результатами дослідження 180 здорових осіб без злоякісних новоутворень контрольної групи з використанням полімеразної ланцюгової реакції — методу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів (RFLP). Результати. Частота ТТ-гомозиготного варіанта генотипу EGFR -216 G/T істотно відрізнялася у хворих з гліомами порівняно з контролем (49,6% проти 23,0%) (p < 0,0001). У пацієнтів з гліомами алель «T» EGFR -216 G>T виявлявся значно частіше (0,56 проти 0,33 у контрольній групі; p < 0,0001). Зазначимо, що у хворих із гліомами також виявлено вищу частоту гомозиготного генотипу «AA» EGFR -191C> (p < 0,0001). Розподіл алелі варіанту «А» також був частішим у пацієнтів із гліомами (41,9%) порівняно із здоровими особами (14,0%) (0,55 проти 0,30; р < 0,0001). Гаплотипи TC і TA показали різну частоту в пацієнтів із гліомами в порівнянні з контрольною групою. Висновок. Варіанти EGFR -216 G>T і -191 C>A і гаплотипи (TA і TC) гена EGFR є значущими факторами ризику розвитку гліоми в Кашмірі.

Посилання

Stupp R, Tonn J-C, Brada M, Pentheroudakis G, Group EGW. High-grade malignant glioma: ESMO Clini- cal Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2010;21(suppl_5):v190-v193. doi: 10.1093/annonc/mdq187

Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, et al. The 2007 WHO classification of tumours of the central nervous system.

Acta Neuropathol. 2007;114(2):97-109. doi:10.1007/s00401-007-0243-4

Claes A, Idema AJ, Wesseling P. Diffuse glioma growth: a guerilla war. Acta Neuropathol. 2007;114:443-458. doi: 10.1007/s00401-007-0293-7

Ostrom QT, Bauchet L, Davis FG, et al. The epidemiology of glioma in adults: a “state of the science” review.

Neuro­Oncology. 2014;16(7):896-913. doi: 10.1093/neuonc/nou087

Liu Y, Shete S, Hosking FJ, et al. New insights into susceptibility to glioma. Arch Neurol. 2010;67(3):275-278. doi: 10.1001/archneurol.2010.4

Araujo A, Ribeiro R, Azevedo I, et al. Genetic polymorphisms of the epidermal growth factor and related receptor in non-small cell lung cancer-a review of the literature. Oncologist. 2007;12(2):201. doi: 10.1634/theoncologist.12-2-201

Zhang Y-M, Cao C, Liang K. Genetic polymorphism of epidermal growth factor 61A> G and cancer risk: a meta- analysis. Cancer Epidemiol. 2010;34(2):150-156. doi: 10.1016/j.canep.2010.02.004

Costa BM, Ferreira P, Costa S, et al. Association between functional EGF+ 61 polymorphism and glioma risk.

Clin Cancer Res. 2007;13(9):2621-2626. doi: 10.1158/1078-0432.ccr-06-2606

Liu W, Innocenti F, Wu MH, et al. A functional common polymorphism in a Sp1 recognition site of the epidermal growth factor receptor gene promoter. Cancer Res. 2005;65(1):46-53. doi: 10.1158/0008-5472.46.65.1

Costa BM, Viana-Pereira M, Fernandes R, et al. Impact of EGFR genetic variants on glioma risk and patient out- come. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2011;20(12):2610-2617. doi: 10.1158/1055-9965.epi-11-0340

Viana-Pereira M, Lopes JM, Little S, et al. Analysis of EGFR overexpression, EGFR gene amplification and the EGFRvIII mutation in Portuguese high-grade gliomas. Anticancer Res. 2008;28(2A):913-920. PMID: 18507036

Humphrey PA, Wong AJ, Vogelstein B, et al. Anti-synthetic peptide antibody reacting at the fusion junction of deletion-mutant epidermal growth factor receptors in human glioblastoma. Proc Natl Acad Sci. 1990;87(11):4207- 4211. doi: 10.1073/pnas.87.11.4207

Heimberger AB, Suki D, Yang D, et al. The natural history of EGFR and EGFRvIII in glioblastoma patients.

J Transl Med. 2005;3(1):1-6. doi: 10.1186/1479-5876-3-38

Carpentier C, Laigle-Donadey F, Marie Y, et al. Polymorphism in Sp1 recognition site of the EGF receptor gene promoter and risk of glioblastoma. Neurology. 2006;67(5):872-874. doi: 10.1212/01.wnl.0000229927.12007.37

Liu W, Wu X, Zhang W, et al. Relationship of EGFR mutations, expression, amplification, and polymorphisms to epidermal growth factor receptor inhibitors in the NCI60 cell lines. Clin Cancer Res. 2007;13(22):6788-6795. doi: 10.1158/1078-0432.ccr-07-0547

Torres-Jasso J, Marín M, Santiago-Luna E, et al. EGFR gene polymorphisms-216G> T and-191C> A are risk mark- ers for gastric cancer in Mexican population. Genet Mol Res. 2015;14(1):1802-1807. doi: 10.4238/2015.march.13.8

Zhang W, Weissfeld JL, Romkes M, et al. Association of the EGFR intron 1 CA repeat length with lung cancer risk. Mol Carcinog. 2007;46(5):372-380. doi: 10.1002/mc.20285

##submission.downloads##

Опубліковано

11.10.2023

Як цитувати

Захур , В., Пандіт , А. А., Нісар , С., Квасим, І., Сурана , М., Гані , Ф. А., … Бхат, Р. А. (2023). ПОЛІМОРФНІ ВАРІАНТИ РЕЦЕПТОРА ЕПІДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТУ (EGFR) (-216G>T& −191 C>A) ЯК ФАКТОР ВИСОКОГО РИЗИКУ РОЗВИТКУ ЗЛОЯКІСНИХ ГЛІОМ. Експериментальна онкологія, 45(2), 203–210. https://doi.org/10.15407/exp-oncology.2023.02.203

Номер

Том 45 № 2 (2023): Експериментальна онкологія

Розділ

Оригінальні внески

Ліцензія

Авторське право (c) 2023 Експериментальна онкологія

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.