СІМЕЙНИЙ НЕМЕДУЛЯРНИЙ РАК ЩИТОПОДІБНОЇ ЗАЛОЗИ
DOI:
https://doi.org/10.15407/exp-oncology.2023.01.070Ключові слова:
рак щитоподібної залози, cімейний немедулярний рак щитоподібної залози, спорадична папілярна карциномаАнотація
Резюме. Сімейний немедулярний рак щитоподібної залози (СНМРЩЗ) визначається як пухлина, що виникає у двох чи більше родичів першого ступеня за відсутності основних чинників ризику, зокрема радіаційного опромінення. Захворювання може бути як синдромальним, у цьому випадку воно є компонентом складних генетичних синдромів, так і несиндромальним (95% випадків). Генетичні механізми, що лежать в основі виникнення несиндромального СНМРЩЗ невідомі, неясна і суперечлива також клінічна та онкологічна поведінка пухлин. Мета: провести аналіз клінічних характеристик хвороби у пацієнтів з СНМРЩЗ та порівняти їх з даними відповідних вікових груп хворих зі спорадичними папілярними карциномами. Матеріали і методи: Під наглядом було 22 хворих на несиндромальний СНМРЩЗ (групи «батьки» і «діти»). Групи порівняння складено з хворих відповідного віку зі спорадичними папілярними карциномами (групи «дорослі» й «молоді»). Аналізу піддано: розмір пухлин та частота розподілу їх за системою TNM, частота інвазійності, мультифокальності, метастазування до лімфовузлів, характер та обсяг хірургічного й радіойодного лікування, а також прогноз хвороби за критерієм MACIS. Результати:Незалежно від природи карциноми (спорадична чи спадкова) розмір пухлин у хворих, їхні метастатичні та інвазійні потенціали вищі у молодих пацієнтів, що відповідає встановленому раніше. Суттєвої різниці у характеристиках пухлин між групами «дорослі» та «батьки» немає, за винятком більшої частоти мультифокальних пухлин у хворих з СНМРЩЗ. Водночас, у групі «дітей» з СНМРЩЗ порівняно з групою «молоді» вищі частота пухлин категорії Т2 та метастазуючих (N1a-N1ab) й мультифокальних пухлин і нижча частота карцином з інтратиреоїдною інвазією. У хворих з СНМРЩЗ з групи «діти» була більша частота пухлин Т2, метастазуючих карцином та пухлин з капсульною інвазією порівняно з частотою цих показників у групі «батьки» Висновок:Карциноми у випадках СНМРЩЗ є більш агресивними, ніж спорадичні, особливо у нащадків першого ступеня спорідненості в родині, де вже є хворі батьки.
Посилання
Burgess J, Duffield A, Wilkinson S, et al. Two families with an autosomal dominant inheritance pattern for papillary carcinoma of the thyroid. J Clin Endocrinol Metab 1997;82: 345–348. doi: 10.1210/jcem.82.2.3789
Robinson D, Orr T. Carcinoma of the thyroid andother diseases of the thyroid in identical twins. AMA Arch Surg1955; 70:923–928. doi: 10.1001/archsurg.1955.01270120131015
Xu B, Ghossein R. Evolution of the histologic classification of thyroid neoplasms and its impact on clinical management. Eur J Surg Oncol 2018; 44: 338–347. doi: 10.1016/j.ejso.2017.05.002
Mazeh H, Sippel R. Familial nonmedullary thyroid carcinoma. Thyroid 2013; 23: 1049–1056. doi: 10.1089/thy.2013.0079
Sinclair T, Kebebew E. Chapter 4 – Familial Nonmedullary Thyroid Cancer,Editor(s): A. Shifrin. Advances in Treatment and Management in Surgical Endocrinology.Elsevier. 2020; 35-48.https://doi.org/10.1016/B978-0-323-66195-9.00004-2
Capezzone M, Fralassi N, Secchi C, et al. Long-term clinical outcome in familial and sporadic papillarythyroid carcinoma. Eur Thyroid J 2020; 9: 213–220. doi: 10.1159/000506955
Malchoff C, Malchoff D. Familial nonmedullary thyroid carcinoma. Cancer Control 2006; 13: 106–110. doi: 10.1177/107327480601300204
Charkes N. On the prevalence of familial nonmedullary thyroid cancer in multiply affected kindreds. Thyroid 2006; 16: 181–186. doi: 10.1089/thy.2006.16.181
Zhou Y, Luo H, Gou J, et al. Second generation of familial nonmedullary thyroid carcinoma: A meta-analysis on the clinicopathologic features and prognosis. Eur J Surg Oncol 2017;43:2248–2256. doi: 10.1016/j.ejso.2017.09.005
Orois A, Mora M, Halperin I, Oriola J. Familial non medullary thyroid carcinoma: Beyond the syndromic forms. Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed) 2021; 68: 260–269. doi: 10.1016/j.endinu.2020.08.002
Carbone M, Arron S, Beutler B, et al. Tumour predisposition and cancer syndromes as models to study gene-environment interactions. Nat Rev Cancer 2020;20: 533–549. doi: 10.1038/s41568-020-0265-y
Cameselle-Teijeiro J, Mete O, Asa S, LiVolsi V. Inherited follicular epithelial-derived thyroid carcinomas: from molecular biology to histological correlates. Endocr Pathol 2021; 32: 77–101. doi: 10.1007/s12022-020-09661-y
Dotto J, Nose V. Familial thyroid carcinoma: a diagnostic algorithm.Adv Anat Pathol 2008;15:332–349. doi: 10.1097/PAP.0b013e31818a64af
Kim Y, Seo M, Park S, et al. Should total thyroidectomybe recommended for patients with familial nonmedullarythyroid cancer? World J Surg 2020; 44: 3022–3027. doi: 10.1007/s00268-020-05473-7
Capezzone M, Robenshtok E, Cantara S, Castagna M. Familial non-medullary thyroid cancer: a critical review. J Endocrinol Invest 2021; 44: 943–950. doi: 10.1007/s40618-020-01435-x
Srivastava A, Kumar A, Giangiobbe S, et al. Whole genome sequencing of familial non-medullary thyroid cancer identifies germline alterations in MAPK/ERK and PI3K/AKT Signaling Pathways. Biomolecules 2019; 9: 605. doi: 10.3390/biom9100605
Capezzone M, Marchisotta S, Cantara S, et al. Familial non-medullary thyroid carcinomadisplays the features of clinical anticipation suggestive ofa distinct biological entity. Endocr Relat Cancer 2008; 15: 1075–1078. doi: 10.1677/ERC-08-0080
Gara S, Jia L, Merino M, et al. Germline HABP2 mutation causing familial nonmedullary thyroid cancer. N Engl J Med 2015; 373: 448–455. doi: 10.1056/NEJMoa1502449
Tomsic J, He H, Akagi K, et al. A germline mutation in SRRM2, a splicing factor gene, is implicated in papillary thyroid carcinoma predisposition. Sci Rep 2015;5:10566. doi: 10.1038/srep10566
Li J, An C, Zheng H, et al. Leukocyte telomere length andrisk of papillary thyroid carcinoma. J Clin Endocrinol Metab2019; 104: 2712–2718. doi: 10.1210/jc.2018-02471
Sańchez-Ares M, Cameselle-Garćıa S,Abdulkader-Nallib I,et al. Susceptibility genes andchromosomal regions associatedwith non-syndromic familial non-medullary thyroid carcinoma: somepathogenetic and diagnostic keys.Front Endocrinol 2022;13: 829103.doi: 10.3389/fendo.2022.829103
Hińcza K, Kowalik A, KowalskaA.Current knowledge of germline genetic risk factorsfor the development of non-medullarythyroid cancer. Genes 2019;10:482. doi:10.3390/genes10070482
Miasaki F, Fuziwara C, Carvalho G, Kimura E. Genetic mutations and variants in the susceptibility of familial non-medullary thyroid cancer. Genes (Basel) 2020; 11: 1364. doi: 10.3390/genes11111364
Kamani T, Charkhchi P, Zahedi A. AkbariM.Genetic susceptibility to hereditary non-medullary thyroid cancer. Hered Cancer Clin Pract 2022; 20: 9.doi: 10.1186/s13053-022-00215-3
Peiling Yang S, Ngeow J. Familial non-medullary thyroid cancer: unraveling the genetic maze. Endocr Relat Cancer 2016;23:R577–R595. doi: 10.1530/ERC-16-0067
Haddad R, Nasr C, Bischoff L, et al. NCCNguidelines insights: Thyroid carcinoma, version 2.2018. J Natl Compr CancerNetw 2018; 16: 1429–1440. doi: 10.6004/jnccn.2018.0089
Filetti S, Durante C, Hartl D, et al.Thyroid cancer: ESMO clinical practice guidelines for diagnosis, treatmentand follow-up. Ann Oncol 2019; 30: 1856–1883. doi: 10.1093/annonc/mdz400
Haugen B, Alexander E, Bible K, et al. 2015 American Thyroid Association management guidelines for adultpatients with Thyroid nodules and differentiated Thyroid Cancer: theAmerican Thyroid Association guidelines task force on Thyroid nodules anddifferentiated Thyroid Cancer. Thyroid 2016; 26: 1–133. doi: 10.1089/thy.2015.0020
Furuya-Kanamori L, Bell K, Clark J, et al. Prevalence of differentiated thyroid cancer in autopsy studies over six decades: A meta-analysis. J Clin Oncol 2016; 34: 3672–3679. doi: 10.1200/JCO.2016.67.7419
Ríos A, Rodríguez J, Navas D, et al. Family screening in familial papillarycarcinoma: the early detection of thyroid disease. Ann SurgOncol 2016; 23: 2564–2570. doi: 10.1245/s10434-016-5149-8
Klubo-Gwiezdzinska J, Yang L, Merkel R, et al. Results of screening in familial non-medullary thyroid cancer. Thyroid 2017; 27: 1017–1024. doi: 10.1089/thy.2016.0668
Sadowski S, He M, Gesuwan K, et al. Prospective screening in familial nonmedullary thyroid cancer. Surgery 2013; 154: 1194–1198. doi: 10.1016/j.surg.2013.06.019
Tavarelli M, Russo M, Terranova R, et al. Familial non-medullary thyroid cancer represents an independent risk factor for increased cancer aggressiveness: a retrospective analysis of 74 families. Front Endocrinol 2015; 6: 117. doi: 10.3389/fendo.2015.00117
Rosario P, Mourão G. Ultrasonography screening in children and adolescents who have one parent with familial non-medullary thyroid carcinoma. J Paediatr Child Health 2022. doi: 10.1111/jpc.16215
Wang X, Cheng W, Li J, et al. Endocrine tumours: familial nonmedullary thyroid carcinoma is a more aggressive disease: a systematic review and meta-analysis. Eur J Endocrinol 2015. 172: R253–R262. doi: 10.1530/EJE-14-0960
El Lakis M, Giannakou A, Nockel P, et al. Do patients with familial nonmedullary thyroid cancer present with more aggressive disease? Implications for initial surgical treatment. Surgery 2019;165:50–57. doi: 10.1016/j.surg.2018.05.075
Maximo V, Botelho T, Capela J, et al. Somatic and germline mutation in GRIM-19, a dual function gene involved in mitochondrial metabolismand cell death, is linked to mitochondrion-rich (Hurthle cell)tumours of the thyroid. Br J Cancer 2005; 92: 1892–1898. doi: 10.1038/sj.bjc.6602547
Sung T, Lee Y, Yoon J, et al. Surgicalmanagement of familial papillary thyroid microcarcinoma: A single institution study of 94 cases. World J Surg2015; 39: 1930–1935. doi: 10.1007/s00268-015-3064-y
Alsanea O, Wada N, Ain K, et al. Is familial non-medullary thyroid carcinoma more aggressive than sporadic thyroid cancer? A multicenter series. Surgery 2000;128:1043–1050;discussion 1050–1051. doi: 10.1067/msy.2000.11084.
Robenshtok E, Tzvetov G, Grozinsky-Glasberg S,et al. Clinical characteristics and outcome of familial nonmedullary thyroid cancer: a retrospective controlled study. Thyroid 2011;21: 43–48.doi: 10.1089/thy.2009.0406
Maxwell E, Hall F, Freeman J. Familial non-medullarythyroid cancer: a matched-case control study. The Laryngoscope 2004;114: 2182–2186. doi: 10.1097/01.mlg.0000149454.91005.65
Cao J, Chen C, Chen C, et al. Clinicopathological features and prognosis of familial papillary thyroid carcinoma – a large-scale, matched, case-control study. Clin Endocrinol (Oxf) 2016; 84: 598–606. doi: 10.1111/cen.12859
Guda B.Associations between prognostic factors determining the survival of thyroidpapillary carcinoma patients. Inter J Med Sci Clin Invent 2019; 6: 4539–4543. doi:10.18535/ijmsci/v6i8.02
Tronko M, Shpak V, Bogdanova T, et al.Chapter 3.Epidemiology of thyroid cancer in Ukraine after Chernobyl.Thyroid cancer in Ukraine after Chernobyl: dosimetry, epidemiology, pathology, molecular biology.Editors M Tronko, T Bogdanova, V Saenko, G Thomas, I Likhtarov, S Yamashita. IN-TEX, Nagasaki, Japan. 2014:39-64.ISBN 4-931481-08-6
Hay I, Bergstralh E, Goellner J, et al. Predicting outcome in papillary thyroid carcinoma: development of a reliable prognostic scoring system in a cohort of 1779 patients surgically treated at one institution during 1940 through 1989. Surgery 1993;114:1050–1057.PMID: 8256208
Valerio L, Cantara S, Puxeddu E, Castagna M. Editorial: non-syndromic familial non-medullary thyroid carcinoma: clinical and genetic update. Front Endocrinol (Lausanne) 2022; 13: 891903. doi: 10.3389/fendo.2022.891903
Guilmette J, Nosé V. Hereditary and familial thyroid tumours. Histopathology 2018, 72: 70–81.doi: 10.1111/his.13373
Diquigiovanni C, Bonora E. Genetics of familial non-medullary thyroid carcinoma (FNMTC). Cancers (Basel). 2021; 13: 2178. doi: 10.3390/cancers13092178
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2023 Експериментальна онкологія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
